Il cervello aumentato. Cosa vede la macchina che noi non vediamo

Analizzare una risonanza magnetica cerebrale richiede impegno, accuratezza, scrupolosità, se poi ci si trova in uno di quei casi complicati, dove la lesione è piccola e il segnale ambiguo, la diagnosi differenziale diventa ancora più lunga. Per capire cosa sta succedendo in questo complesso processo bisogna partire da un dato di fatto: il cervello umano produce ogni anno una quantità di immagini mediche che nessun radiologo potrà mai leggere per intero. Solo negli Stati Uniti si eseguono circa 40 milioni di risonanze magnetiche all'anno. In Italia i tempi di attesa per una RM encefalo nel sistema pubblico possono superare i quattro mesi. Il collo di bottiglia non è la macchina ma le persone che governano i vari processi. I modelli generativi, in particolare le architetture basate su reti neurali convoluzionali (reti neurali che imparano a "vedere" un'immagine scomponendola in milioni di dettagli sovrapposti, dal pixel grezzo alla diagnosi) e, più recentemente, su transformer visivi, stanno cambiando questa equazione in modo strutturale. Non si tratta solo di velocità, ma di ciò che questi modelli riescono a vedere. Un esempio concreto: nel 2020, un team del Google Health ha pubblicato su Nature un lavoro in cui un sistema di deep learning individuava i segni precoci della degenerazione associata all'Alzheimer su immagini di risonanza magnetica con un'accuratezza superiore alla media dei radiologi esperti. Non perché l'algoritmo sapesse più neuroanatomia di loro, ma perché era stato addestrato su milioni di immagini, aveva imparato pattern subclinici invisibili a occhio nudo, microatrofie, variazioni di intensità del segnale, asimmetrie millimetriche che precedono di anni la comparsa dei sintomi. L’algoritmo osserva diversamente da come vede l’uomo. Valuta nel complesso tutta l’immagine contemporaneamente, senza gerarchie di attenzione, senza l’effetto delle ultime dieci immagini viste. Questa è la differenza fondamentale. Mentre il radiologo guarda un'immagine in modo sequenziale, con una gerarchia di attenzione costruita dall'esperienza, si concentra sulle zone sospette, segue i pattern appresi, li confronta con i casi simili osservati in momenti precedenti. L'algoritmo invece elabora tutti i pixel contemporaneamente, senza fatica, senza l'effetto dell'ultima immagine che ha visto. È un tipo di percezione radicalmente diverso da quello umano.
Ma c'è un salto ulteriore che è forse più affascinante e anche inquietante. I modelli generativi non si limitano ad analizzare le immagini esistenti, imparano a produrne autonomamente di nuove. Cosa significa in pratica? Un modello addestrato su migliaia di risonanze di pazienti con sclerosi multipla è in grado di generare immagini sintetiche di cervelli con diverse stadi della malattia. Immagini che non esistono, ma che sono statisticamente plausibili. Questa modalità ha almeno due applicazioni immediate che oggi potrebbero ancora apparire fantascientifiche. La prima riguarda la formazione. Un sistema del genere potrebbe produrre casi clinici virtuali infiniti (ogni variante di patologia, ogni stadio evolutivo, ogni presentazione atipica) su cui potersi formare senza dover aspettare che quei casi si presentino realmente in corsia. Stiamo parlando di una rivoluzione per la formazione medica. La seconda riguarda la diagnosi precoce. Alcuni gruppi di ricerca stanno lavorando su modelli che confrontano la risonanza attuale di un paziente con una proiezione generativa di come dovrebbe apparire il suo cervello tra cinque anni in assenza di patologia. Se c'è una discrepanza significativa tra l’immagine reale e la sua proiezione futura a cinque anni, potrebbe essere un segnale precoce di neurodegenerazione prima ancora che i sintomi compaiano, e che il medico percepisca qualcosa di anomalo. Un modello di neuroimaging generativo che non solo legge ma crea, mostrando come potrebbe essere un cervello umano tra cinque anni, trasforma radicalmente la prevenzione neurologica che non sarà mai più la stessa cosa. In questo nuovo scenario il ruolo degli specialisti (neurologo, radiologo) si modifica radicalmente rispetto al passato. Se l’algoritmo legge una risonanza, allora lo specialista deve imparare a collaborare con queste tecnologie, a fare le domande giuste per arrivare alla determinazione della diagnosi, a conoscerne i limiti abbastanza da sapere quando fidarsi e quando no. A essere il filtro umano tra l'output algoritmico e il paziente. Sono queste nuove competenze, che ancora non esistono nei curricula di medicina. Nei prossimi anni, l'integrazione tra neuroimaging avanzato e modelli generativi produrrà probabilmente tre cambiamenti visibili nella pratica clinica sia da parte degli specialisti sia da parte dei pazienti.
Il primo è la diagnosi precoce sistematica. Patologie come l'Alzheimer, il Parkinson e la sclerosi multipla potrebbero essere intercettate anni prima dei sintomi, rendendo possibili interventi (farmacologici o comportamentali) in una finestra temporale in cui oggi non agiamo ancora.
Il secondo è la personalizzazione del trattamento. Combinando neuroimaging e dati genetici, i modelli stanno imparando a predire quale terapia funzionerà meglio per quel singolo paziente, con quel singolo profilo cerebrale. La neurologia di precisione non è più fantascienza.
Il terzo è la democratizzazione della diagnosi. Oggi un'analisi di neuroimaging di qualità richiede centri specializzati, hardware costoso, medici formati per anni. Domani, forse, potrà essere accessibile ovunque, anche in contesti a risorse limitate, grazie a modelli leggeri eseguibili su hardware standard.
Questo non significa che il medico e tutte le professioni sanitarie diventano inutili, ma che stanno profondamente cambiando il loro approccio alla conoscenza del paziente, dovendo coniugare entrambi i linguaggi: quello del corpo umano e quello degli algoritmi che lo leggono.